El abordaje de las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista científico conlleva el estudio de las propuestas terapéuticas más innovadoras. El hecho de que aproximadamente el 80% de patologías poco frecuentes tengan su origen en alteraciones genéticas hace que todos los avances habidos en este campo tengan protagonismo especial.
El Estudio sobre situación de necesidades socio sanitarias de las personas con enfermedades raras en España (Estudio ENSERio) recoge por primera vez a nivel nacional datos de diagnóstico y atención socio sanitaria, apoyo y asistencia por motivos de discapacidad, inclusión social y laboral, así como percepción por parte de las personas afectadas de su situación habitual. Este estudio trata sobre el empobrecimiento familiar, ya que un 20% de la economía familiar se destina a la enfermedad, esto junto con los viajes que las familias se ven obligadas a hacer a causa de diagnósticos inaceptables, retrasos, etc., supone un alto impacto familiar, psicológico y económico.
Se observa en el estudio que el acceso a los tratamientos es otro de los grandes retos de las familias; una de cada cuatro personas tiene difícil o imposible acceder a los productos que necesita, las principales causas son el excesivo precio de producto, la falta de existencia del producto o que se tenga que obtener en otro país.
En el colectivo social, profesión cada vez más especializada, se hace necesaria la formación en enfermedades raras debido a que la intervención familiar es fundamental en el abordaje de las necesidades de las personas con enfermedades raras. Asimismo, el impacto psicológico en el afrontamiento de la enfermedad, en el diagnóstico, adhesión al tratamiento y en las secuelas asociadas a discapacidad y dependencia se hace imprescindible para una buena aproximación integral al concepto.
